性腺发育概述

核心内容概览

性腺是生殖细胞发生的场所,其发育和性别决定涉及复杂的分子机制:

  • 性腺结构:生殖细胞和体细胞组成,具有结缔组织被膜和生殖滤泡
  • 发育周期:增殖期、生长期、成熟期、排放期、休止期
  • 性别决定机制:遗传决定(哺乳动物、果蝇、线虫)和环境决定(爬行动物、后蛤等)

性腺发育周期

  • 增殖期:生殖细胞分裂增殖
  • 生长期:生殖细胞体积增大
  • 成熟期:生殖细胞完成减数分裂
  • 排放期:配子排放
  • 休止期:性腺组织修复

性腺结构与演化

海绵动物
  • 无专门的生殖腺
  • 生殖细胞分散于中胶层中
  • 分布不规则
腔肠动物
  • 生殖腺原始,无生殖导管
  • 生殖细胞从体壁上穿孔排出
  • 如水螅的精巢和卵巢
扁形动物及以上
  • 固定的生殖腺(体腔上皮产生)
  • 生殖管道和附属腺
  • 如蚯蚓的生殖系统

脊索动物性腺结构

  • 头索动物:文昌鱼 - 生殖腺无导管,配子排入围鳃腔
  • 尾索动物:海鞘 - 雌雄同体,生殖腺位于围心腔附近
  • 脊椎动物
    • 哺乳动物:睾丸(精巢)和卵巢
    • 鸟类:左侧卵巢发达
    • 爬行类:温度依赖性别决定
脊椎动物性腺结构示意图
图例 哺乳动物睾丸结构示意图

哺乳动物性腺发育

原始性腺发育

  • 原始性腺:未分化性腺,由原生殖细胞和生殖嵴体细胞组成
  • 性别分化
    • 雌性:皮质发达,PGCs → 卵原细胞
    • 雄性:髓质发达,PGCs → 生精干细胞
  • SRY基因:Y染色体上的睾丸决定因子

关键机制: SRY基因表达导致皮质部PGC萎缩,髓质部发育为睾丸

生殖管道发育

  • 未分化期:同时存在中肾管(Wolffian duct)和中肾旁管(Müllerian duct)
  • 雄性分化
    • 中肾管 → 输精管、附睾、精囊
    • 中肾旁管退化
  • 雌性分化
    • 中肾旁管 → 输卵管、子宫
    • 中肾管退化
生殖管道发育示意图
Figure 20.11 哺乳动物生殖管道分化过程

哺乳动物性别决定

初级性别决定

  • 定义:生殖腺发育为精巢或卵巢的选择
  • 关键因素:Y染色体决定睾丸形成
  • 证据
    • XXY个体(Klinefelter综合征):男性表型但不育
    • XO个体(Turner综合征):女性表型但卵巢无卵泡
    • XXXXXY个体:仍为男性表型

实验证据: 转SRY基因的XX小鼠可长出精巢和雄性特征

SRY基因的作用
  • Y染色体上的睾丸决定基因
  • 编码223个氨基酸的转录因子
  • 含HMG DNA结合区
  • 在未分化的生殖腺中表达
常染色体基因
  • Sox9:含HMG DNA结合区的转录因子
  • SF1:类固醇生成因子1
  • 协同激活AMH(抗缪勒氏管激素)基因
X染色体基因
  • DAX1:潜在的卵巢决定基因
  • 两个拷贝的DAX1可抑制SRY作用
  • 拮抗SRY活性,下调SF1表达

次级性别决定

由性腺分泌的激素影响性器官发育:

  • 抗中肾旁管激素(AMH):由支持细胞分泌,诱导中肾旁管退化
  • 睾酮(testosterone):由间质细胞合成,诱导中肾管分化为雄性器官
  • 二氢睾酮(DHT):控制雄性外生殖器官形成
  • 雌激素(estrogen):诱导Müllerian duct分化为雌性器官
激素调控机制示意图
哺乳动物性特征发育的激素调控网络

果蝇性别决定

性指数决定机制

  • 性指数:X染色体与常染色体比率
  • 雌性:XX(X:A=1.0)
  • 雄性:XY(X:A=0.5)
  • X:A ≤ 0.5时发育为雄性
X染色体 常染色体组 X:A比率 性别
3 2 1.50 超雌性
4 3 1.33 超雌性
2 2 1.00 正常雌性
1 2 0.50 正常雄性
1 3 0.33 超雄性

基因调控网络

  • Sxl (Sex-lethal):关键调控基因,决定雌性发育
  • Tra (Transformer):性别转换基因,选择性拼接
  • Dsx (Doublesex):双性基因,促进特异性性别基因表达
  • 调控路径:Sxl → Tra → Dsx → 性别分化

分子机制: Sxl基因通过控制tra转录本的加工调节体细胞的性别决定

线虫性别决定

雌雄同体
  • XX染色体组成
  • "双臂"性腺结构
  • 产生卵子和精子
  • 体内受精
  • 占种群99.8%
雄性
  • XO染色体组成
  • 只产生精子
  • 占种群0.2%
  • 与雌雄同体交配

性别决定机制

  • 决定因素:X染色体与常染色体的比率
  • 信号受体:Xol-1(XO致死基因)
  • 调控路径
    • X:A比例 → xol-1 → sdc-2 → her-1 → fem基因 → tra-1
    • tra-1活性促进雌雄同体表型
线虫性别决定机制示意图
Figure 20.21 线虫性别决定基因的作用假设方案

环境性别决定

温度依赖性别决定

  • 爬行动物:大多数龟类和所有鳄鱼
  • 温度影响
    • 某些蜥蜴:高温→雄性后代
    • 大多数龟类:高温→雌性后代
  • 潜在机制:温度影响类固醇激素合成酶活性
爬行动物性别温度依赖图
Figure 20.23 爬行动物性别比例与孵化温度的关系
后蛤(Bonellia viridis)
  • 幼虫落于雌蛤鼻上→分化为雄蛤
  • 雄蛤生活在雌性生殖器官内
  • 幼虫落于石头表面→发育为雌蛤
拖鞋样蜗牛
  • 年幼个体位于墩尖处→雄性
  • 随时间推移→雄性生殖系统退化
  • 根据接触对象决定最终性别